手术治疗患者:术后需服药 1-2 年,定期复查脑 MRI(术后 3 个月、6 个月、1 年)评估病灶情况,脑电图正常且无发作可逐渐减药;
Dravet 综合征:由 SCN1A 基因突变导致,多在出生后 6 个月内发病,表现为热性惊厥、全身性强直 - 阵挛发作,对药物反应差,易发展为难治性癫痫,预后较差,常伴有智力发育迟缓。
典型类型及案例:
检查绿色通道:上海儿童医学中心为儿童患者开设脑电图、MRI 检查绿色通道,一般 3 个工作日内可完成检查并出结果。
结合 2017 年 ILAE 分类标准,按病因可分为结构性癫痫、遗传性癫痫、感染性癫痫、代谢性癫痫、免疫性癫痫和未知病因癫痫,该分类更利于明确病因并制定针对性治疗方案:
这些年,癫痫病的治疗方法一直在更新,不再是以前只有吃药、开颅手术这两种选择,现在已经形成 “精准吃药 + 微创治疗 + 康复调理” 的综合方案,很多新技术临床应用成熟,对患者更友好、效果也更有针对性。
单纯部分性发作:患者意识清醒,发作持续时间短(通常 30 秒以内),表现多样 —— 运动症状如单侧肢体抽搐、口角歪斜、眼球转动,部分患者出现 “杰克逊发作”(抽搐从手指逐渐扩展至手臂、躯干);感觉症状如肢体麻木、针刺感、视物模糊(如看到闪光、亮点)、听觉异常(如听到异常声音)、嗅觉异常(如闻到焦臭味);自主神经症状如面色苍白、出汗、恶心、呕吐、心悸;精神症状如记忆障碍(如对熟悉事物感到陌生)、情感障碍(如突然恐惧、愉悦)。
难治性癫痫需要多学科协作(MDT),比如小田的治疗团队包括神经内科医生(调药)、神经外科医生(评估手术)、脑电图医生(找病灶)、营养师(制定生酮饮食)、心理医生(疏导情绪)。神经内科医生帮小田调整了药物剂量,神经外科医生评估后认为他不适合手术,脑电图医生用长程脑电图监测他的发作,营养师给小田制定了个性化生酮饮食方案,心理医生帮他缓解因频繁发作产生的抑郁情绪。在 MDT 团队的帮助下,小田的发作从每周 5-6 次减少到 2-3 次,情绪也开朗了,开始愿意和同学交流。据统计,接受 MDT 治疗的难治性癫痫患者,有效率(发作减少≥50%)达 75%,远高于单一学科治疗(50%)。
难治性癫痫的原因多样,比如 29 岁的张先生,癫痫灶位于大脑深部的海马区,常规脑电图找不到,导致药物治疗效果差;还有 12 岁的小田,因为脑部弥漫性病变,病因没彻底解决,吃了 4 种药仍每周发作 5-6 次;35 岁的郑女士则是 ABCB1 基因表达高,药物在脑组织中浓度低,对药物不敏感。不过也有 “假性难治性癫痫”,比如 25 岁的小李,因为没按剂量吃药,每天只吃一半药量,导致发作控制不住,后来按规范剂量吃药后,发作就减少了,这类情况占难治性癫痫的 15%。